Nghiên cứu mới đây được công bố gần đây trên tạp chí Cell về một nhóm các nhà khoa học đã lập bản đồ gần 6.000 protein từ các loại tế bào khác nhau có trong mắt bằng cách phân tích những giọt chất lỏng rất nhỏ ở mắt, những chất lỏng mà thường bị loại bỏ trong quá trình phẫu thuật. Trong nghiên cứu các nhà khoa học đã sử dụng mô hình AI để tạo ra “đồng hồ hệ protein” và từ dữ liệu này có thể dự đoán tuổi của một người khỏe mạnh dựa trên hồ sơ dữ liệu hệ protein của họ.

Đồng hồ tiết lộ rằng các bệnh tật như bệnh võng mạc đái tháo đường (diabetic retinopathy - là tình trạng bệnh lý với các tổn thương xảy ra ở võng mạc do bệnh đái tháo đường gây nên) và bệnh viêm màng bồ đào (uveitis - là bệnh viêm sưng và phá hủy mô mắt) gây ra sự lão hóa nhanh chóng trong các loại tế bào cụ thể. Điều đáng ngạc nhiên là các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra các protein liên quan đến bệnh Parkinson trong dịch mắt, điều này cho thấy có thể chẩn đoán ra bệnh Parkinson sớm hơn.

Mắt là cửa sổ của bệnh tật

Tác giả nghiên cứu chính Vinit Mahajan, bác sĩ phẫu thuật, giáo sư nhãn khoa tại Đại học Stanford, cho biết: “Điều tuyệt vời về mắt là chúng ta có thể nhìn vào bên trong và thấy các bệnh đang diễn ra theo thời gian thực. Nghiên cứu của chúng tôi tập chung chủ yếu vào việc kết nối những thay đổi về mặt giải phẫu đó với những gì đang xảy ra ở cấp độ phân tử bên trong mắt bệnh nhân.”

Mắt là một cơ quan khó lấy mẫu ở bệnh nhân còn sống bởi vì, giống như não, nó không thể tái tạo và việc lấy mẫu sinh thiết mô sẽ gây ra tổn thương không thể khắc phục được. Một phương pháp khác là sử dụng sinh thiết chất lỏng – các mẫu dịch được lấy từ gần tế bào hoặc mô cần quan tâm.

Mặc dù sinh thiết chất lỏng có thể cung cấp thông tin nhanh về những protein có mặt trong vùng được quan tâm, nhưng cho đến nay chúng vẫn bị hạn chế về khả năng đo được số lượng lớn protein trong một khối lượng nhỏ chất lỏng, và chúng cũng không thể cung cấp thông tin về tế bào nào đã sản xuất ra loại protein nào điều mà rất quan trọng cho chẩn đoán và điều trị bệnh.

Lập bản đồ protein tiên tiến và các phát hiện

Để lập bản đồ sự sản xuất protein của các loại tế bào khác nhau trong mắt, nhóm nghiên cứu của giáo sư Mahajan đã sử dụng phương pháp có độ phân giải cao để mô tả đặc điểm của protein trong 120 mẫu sinh thiết chất lỏng được lấy từ thủy dịch hoặc dịch thủy tinh của bệnh nhân trải qua phẫu thuật mắt. Tổng cộng, họ đã xác định được 5.953 protein – gấp 10 lần số lượng protein được mô tả trước đây trong các nghiên cứu tương tự. Bằng cách sử dụng một công cụ phần mềm mà họ tạo ra có tên là TEMPO, các nhà nghiên cứu có thể truy tìm được từng loại protein đến từ loại tế bào cụ thể nào.

Để tìm hiểu mối quan hệ giữa bệnh tật và sự lão hóa phân tử, các nhà nghiên cứu đã xây dựng một mô hình máy học AI (AI machine-learning model) có thể dự đoán tuổi phân tử của mắt dựa trên một tập hợp con gồm 26 protein. Mô hình có thể dự đoán chính xác độ tuổi của đôi mắt khỏe mạnh nhưng cũng đã chỉ ra các bệnh tật có liên quan đáng kể đến sự lão hóa phân tử. Đối với bệnh võng mạc đái tháo đường, mức độ lão hóa tăng lên cùng với sự tiến triển của bệnh tật và quá trình lão hóa này được tăng lên tới 30 năm đối với những người mắc bệnh võng mạc đái tháo đường nặng. Những dấu hiệu lão hóa này đôi khi có thể quan sát được trước khi bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng lâm sàng của căn bệnh tiềm ẩn và kéo dài ở những bệnh nhân đã được điều trị thành công.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện một vài protein có liên quan đến bệnh Parkinson. Những protein này thường được xác định sau khi chết và các phương pháp chẩn đoán hiện tại không có khả năng kiểm tra chúng, đó là một lý do khiến việc chẩn đoán bệnh Parkinson rất khó khăn. Việc sàng lọc các dấu hiệu này trong dịch mắt có thể cho phép chẩn đoán sớm bệnh Parkinson và theo dõi điều trị sau này.

Định hướng tương lai

Theo các nhà khoa học những kết quả này cho thấy sự lão hóa có thể xảy ra ở một cơ quan hoặc thậm chí là tế bào cụ thể, điều này có thể mang lại nhiều tiến bộ trong y học chính xác và thiết kế thử nghiệm lâm sàng. Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Julian Wolf của Đại học Stanford cho biết: “Những phát hiện này chứng minh rằng các cơ quan của chúng ta đang lão hóa ở các mức độ khác nhau. Việc sử dụng các loại thuốc chống lão hóa có mục tiêu có thể là bước tiếp theo trong y học dự phòng chính xác.”

Giáo sư Mahajan cho biết: “Nếu chúng ta định sử dụng các liệu pháp phân tử thì chúng ta nên mô tả đặc điểm của các phân tử ở bệnh nhân của mình. Tôi nghĩ việc phân loại lại bệnh nhân dựa trên mô hình phân tử và những tế bào đang bị ảnh hưởng của họ có thể thực sự giúp cải thiện các thử nghiệm lâm sàng, sự lựa chọn thuốc và các kết quả của thuốc.”

Bước tiếp theo, các nhà nghiên cứu lên kế hoạch mô tả đặc điểm các mẫu từ số lượng bệnh nhân lớn hơn và phạm vi về các loại bệnh liên quan đến mắt rộng hơn. Các phương pháp của họ có thể được sử dụng để mô tả đặc điểm của các mô tế bào khó lấy mẫu khác. Ví dụ, sinh thiết dịch não tủy có thể được sử dụng để nghiên cứu hoặc chẩn đoán não, dịch khớp có thể được sử dụng để nghiên cứu các khớp và nước tiểu có thể được sử dụng để nghiên cứu thận.

Tài liệu tham khảo: “Liquid-biopsy proteomics combined with AI identifies cellular drivers of eye aging and disease in vivo” by Julian Wolf, Ditte K. Rasmussen, Young Joo Sun, Jennifer T. Vu, Elena Wang, Camilo Espinosa, Fabio Bigini, Robert T. Chang, Artis A. Montague, Peter H. Tang, Prithvi Mruthyunjaya, Nima Aghaeepour, Antoine Dufour, Alexander G. Bassuk and Vinit B. Mahajan, 19 October 2023, Cell.

Nguồn tin: //scitechdaily.com/for-the-first-time-scientists-have-determined-the-molecular-age-of-the-eye/
Xử lý tin: Minh Tâm