Bệnh suy giáp bẩm sinh 

Suy giáp bẩm sinh (congenital hypothyroidism: CH) là bệnh nội tiết khi tuyến giáp trạng của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bươm bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến này sử dụng iot thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại nội tiết tố gọi là T4 (thyroxine). Nội tiết tố T4 giữ vai trò tối quan trọng (sống còn) cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường, cơ thể sẽ không sản xuất đủ T4 sẽ gây ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là não.

Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (tên tiếng Anh là congenital adrenal hyperplasia - CAH) là một bệnh di truyền, bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Tuyến thượng thận là một cặp cơ quan hình tam giác nằm trên thận, sát với thành sau của khoang bụng. Tuy nhỏ nhưng tuyến thượng thận tạo ra một số hormone quan trọng mà cơ thể không thể thiếu được, bao gồm cortisol, hormone giữ muối aldosterone và androgens. Đây là hormone cần thiết để bảo vệ cơ thể trước các tác động chung của ốm đau, bệnh tật hoặc chấn thương. Nếu một người có tuyến thượng thận hoạt động kém thì khi bị ốm bệnh nhẹ cũng có thể rơi vào trang thái sốc với huyết áp hạ tới mức nguy hiểm. 

Kĩ thuật xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết với enzym (ELISA)

Kĩ thuật ELISA khá nhạy và đơn giản, cho phép xác định kháng nguyên hoặc kháng thể ở một nồng độ rất thấp (khoảng ≥ 20 pg/ml). Đây là kĩ thuật chi phí thấp và an toàn mà vẫn đảm bảo độ chính xác. 

Ở Việt Nam hiện nay, các phòng thí nghiệm và các bệnh viện đa phần sử dung kít ELISA có sẵn trên thị trường với giá thành rất cao, chính vì thế nhóm nghiên cứu chú trọng tới việc tạo ra kít ELISA chất lượng tương đương kít ELISA nhập ngoại với giá thành thấp hơn.

Trong Dự án này, nhóm nghiên cứu đã chế tạo được 03 bộ sinh phẩm kít ELISA chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh với mục đích sản xuất cạnh tranh với các loại kít nhập ngoại về giá thấp hơn 1.5-2 lần và chất lượng tương đương, từ đó có thể tiến tới cung cấp một phần các loại kít chẩn đoán các bệnh trên so với nhu cầu rất lớn sử dụng kít chẩn đoán các bệnh trên ở thị trường trong nước và thị trường thế giới.

Các phương pháp ELISA

Hình ảnh mô phỏng bộ sinh phẩm chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh

Bộ sinh phẩm này có độ nhạy và độ đặc hiệu đạt 100% và không có phản ứng chéo giữa kháng nguyên và kháng thể. Kết quả khi so sánh với bộ kít thương mại giống nhau và giá trị R tương quan tuyến tính đạt 0.9962 với các giá trị OD của các protein chuẩn trên cùng một đường thẳng tuyến tính. Vì thế, kít của nhóm nghiên cứu có thể được tối ưu thêm về điều kiện bảo quản, thành phần các chất phụ gia, hạn sử dụng và một số chỉ tiêu khác trước khi xin cấp phép thành bộ kít thương mại. 

Hướng dẫn quy trình đi kèm với bộ kit thành phẩm được thể hiện trong bảng sau:

Nhóm nghiên cứu đã đăng ký 02 giải pháp hữu ích cho bộ kit chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (đã được chấp nhận đơn của Cục Sở hữu trí tuệ). Dự án được xếp loại xuất sắc.